AllGene
Wsparcie z Sercem
Naszym celem jest jak najlepsze i najszybsze przeprowadzenie Cię przez zawiłe drogi diagnostyki w chorobach genetycznych oraz zapewnienie pełnego wsparcia po uzyskaniu diagnozy. Działamy szybko, jasno i skutecznie – tak, aby każdy etap tej trudnej drogi był dla Ciebie możliwie prosty, zrozumiały i uporządkowany.
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to jedno z najbardziej nowoczesnych badań genetycznych na świecie.
Analizuje ono wszystkie geny człowieka, które mają wpływ na funkcjonowanie organizmu i rozwój chorób.
Dzięki temu można odkryć przyczynę choroby u dziecka lub dorosłego, nawet wtedy, gdy wcześniejsze badania nie przyniosły odpowiedzi.
Badanie WES pozwala:
• zdiagnozować rzadkie choroby genetyczne,
• określić przyczynę objawów, takich jak opóźnienie rozwoju, padaczka, autyzm, zaburzenia ruchu, niedosłuch, problemy metaboliczne,
• wskazać lekarzom najlepszą ścieżkę leczenia i terapii,
• uniknąć lat bezskutecznych i kosztownych poszukiwań diagnozy.
WES TRIO to najbardziej dokładna forma badania WES.
Polega na analizie DNA dziecka oraz obojga rodziców.
Dlaczego to tak ważne?
Porównanie genów dziecka z genami mamy i taty pozwala:
• precyzyjnie wskazać mutację, która odpowiada za objawy,
• uniknąć błędnych interpretacji,
• uzyskać szybszy i pewniejszy wynik (często już w kilka dni – w wersji WES TRIO Rapid).
Badanie WES TRIO jest dziś złotym standardem diagnostyki genetycznej – rekomendowanym przez specjalistów na całym świecie. To właśnie dzięki WES TRIO tysiące rodzin w Polsce uzyskały długo oczekiwaną diagnozę.
Badania metaboliczne to testy, które pozwalają wykryć zaburzenia w przetwarzaniu substancji odżywczych – takich jak tłuszcze, białka czy węglowodany.
Nieprawidłowości w tych procesach mogą prowadzić do poważnych objawów już od pierwszych dni życia dziecka, takich jak:
• senność, wymioty, drgawki,
• opóźnienie rozwoju,
• problemy z przybieraniem na wadze,
• nietolerancje pokarmowe i zaburzenia neurologiczne.
Wczesne wykonanie badań metabolicznych pozwala:
• szybko wykryć chorobę,
• rozpocząć leczenie lub odpowiednią dietę,
• zapobiec trwałym uszkodzeniom organizmu.
To często pierwszy krok w diagnostyce dzieci z podejrzeniem choroby genetycznej.
Nasi Partnerzy!
