Wrodzone wady metabolizmu stanowią grupę rzadkich schorzeń genetycznych. U ich podłoża leży mutacja genu warunkująca niedobór lub całkowity brak aktywności…
Diagnoza genetyczna lub metaboliczna u dziecka często ujawnia ukryte przyczyny problemów z przyswajaniem kluczowych substancji odżywczych. Zaburzenia na poziomie molekularnym…