Biochemiczne analizy krwi i moczu często otwierają diagnostykę, gdy u dziecka pojawiają się objawy sugerujące wrodzoną chorobę metaboliczną. Wcześniejsze podstawowe…
Warianty genetyczne w szlaku metabolizmu folianów sprawiają, że organizm gorzej przekształca standardowy kwas foliowy w aktywną formę witaminy B9. Ciało…
Dziecko z podejrzeniem rzadkiej choroby często wymaga wieloetapowej weryfikacji medycznej. Złożone objawy, obejmujące opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczkę czy cechy ze…